coralyne grande soeur de patrick

bonjour voila je donne des nouvelle de la grande soeur de patrick car on me demane souvent des nouvelle d elle aussi Coralyne est la 6eme enfants du couple .

Le debut de grossesse s est deroule sans particularité.
Sur le plan échographique, le suivi a mis en évidence un retard de croissance intr-uterin.
Coralyneest née a SELESTAT,au terme de 38SA+a4jours.
A la naissance, l'on signiale une hypotrophie pondérale avec un poids de naissance de 2360g,tandis que la taille est normale de 49.5cm.
Il existe une microcéphalie avec un PC messuré à 31cm (-2DS).
Coralyne est hospitalisée en pédiatrie en raison d'une souffrance foetale aigue sévère avec survenue de convulsions hypertoniques avec accès de cyanose et désaturation,nécessitant une ventilation assistée et un traitementpar Gardenal, plus tard relayé par Kaneuron.
Le scanner cérébral met en évidence une hémorragie intra-ventriculaire et méningée.
L évolution clinique va etre favorable sur le plan neurologique, avec examen neurologique normal à la sortie du service de pédiatrie et un EEG de controle également normal.
L évolution dans les premiers mois de sa vie va etre marquée par des difficultés alimentaires importantes,avec un appétit tres faible.
L exame du 4 eme mois est considéré comme normal.
A cet age,le poids est de 5 kg(10ème percentile),taille de 58cm(-1.5DS)et le PC de 34cm(-5DS).
Des diarrhées fréquentes sont signalées et une allergie aux protéines de lait de vaches est évoquée.
La tenue assise est acquise a l age de 7 mois.
A l age de 9 mois, le developpement psychomoteur est jugé normal, mais Coralyne ne se déplace pas.
Le poids est de 6580g(3ème percentile),la taillede 69cm(moyenne)et le PC de 40.5cm(-3DS).
Sur le plan staturo-pondéral,à l age de 2 ans 8 mois,la taille est de 88cm(25èmepercentile),le poids de 9800g(inférieur au 3ème percentile) et le PC est de 43cm( inférieur à -3 DS).
En octobre 2007, à l age de 5ans et demi, le poids est de 13.8kg(3ème percentile) la taille de102cm(-2DS)et le PCest de48cm(-3.5DS).Sur le plan psychomoteur, la marche avec aide a été asquise vers 17 mois, la marche de facon autonome a l age de 24 mois( 10_11 mois pour les freres et soeurs).
Il existe un retard d'apprentissage du langage,comportant a la fois des difficultés de prononciation et d'élocution et un déficite de production verbale.
La propreté est non acquise.

Sur le plan scolaire,Coralyne est rentrée dans la classe des moyens en janvier 2007.
L intégration a été difficile et l'on signale des épisodes d'agressivité envers les autres enfants,un non respect des consignes.
Lors de la consultatio,Coralyne était scolarisée en grande section.
Elle commence à écrire son nom mais ne connaissait pas les lettres.
Une prise en charge à l hopital de jour de SELESTAT a été programmée.
Sur le plan de l alimentation,celle-ci reste difficle,avec prise alimentaire très restreinte.
Il existe une agitation très fréquente.
Par ailleurs,Coralyne est suivie en neuropédiatrie en raison de l'existence de convulsions fébriles pour lesquelles le bilan s'est révélé négatif (IRM normale,EEG vidéo montrant quelques anomalies paroxystiques généralisées au sommeil,sans signe clinique).
Coralyne est traitée par micropakine.


examen morphologique:


au niveau cranio-facial:microcéphalie,rétraction bi-temporale,hypertélorisme,nez pyramidal avec pointe du nez élargie,philtrum court,grande bouche, dentssans particularité, menton pointu, saillant,oreilles normalement implantées,discrètementbasculées en arrière,avecun lobule assez large,

au niveau thoraco-abdominal: examen sans particularité,


au niveau des membres:membres longs sans particularité, discrète camptodactylie des 5ème doigts,

au niveau cutané;absence de dysplasie pigmentaire.

conseil génétique:

L association chez Coralyne d'un retard global du développement, d' un syndrome épileptique et d'une microcéphalie,est fortement évocatrice d'une affection d'origine génétique.
Des prélèvements ont été réalisés en janvier 2008,à l'issue de la consultationde génétique.
Le caryotipe de Coralyne,réalisés par Docteur Elisabeth FLORI,
n'a pas mis en évidence de remaniement chromosomique.
Uen étude en cytogénétique moleculaire des régions 1p36,15q11q13et22q13.3,respectivement responsable d'une épilepsie avec microcépalie, du syndrome d'Angelman et d'épilepsie avec absence de langae,est tout à fait normale.
Une étude des régions sub-télomériques (extrémités des chromosomes),réalisée par le docteur ValérieBIANCALANA,est également normale.
contenu de la normalité de ses résultats, je propose de poursuivre les examens par une étude plus approfondie de la région2q22,impliquée dans le syndrome de mowat wilson,qui associe de façon variable un retard modéré à sévère du développement,épilepsie,une dysmophie faciale qui est tout à fait resemblante à celle que présente Coralyne,mais aussi une agénésie du corps calleux et parfois une maladie de Hirschsprung (qui ne sont pas présents chez Coralyne).
Une étude âr hybridation in situ, recherchant des micro-remaniments à ce niveau va etre débutée par Docteur Elisabeth FLORI.
Si cette analyse est négative, 'une étude du gène ZFHX1B, impliqué dans ce syndrome, soit également réalisée.
Dans l attente de l'integralité complète du corps calleux de Coralyne le diagnostic est le syndrome mowat wilson.
voila les resultat complet que j ai a se jour merci

patrick va bien se soir il est tranqu il on a rendez vous en aout pour un control car sa jambe le fait souffrie apres dix minute de marche on verras deja se qu il pense de tout sa il a le sourire et beaucoup de cheveux il est heureux et s est tout se qui compte pour moi merci de votre soutien et encore mille excuses de ne vous avoir pas donnez de nouvelle plus tot mais tout va mal je suis separe de papa il n a plus supporte les rendez vous medicale avec coralyne et patrick
je passe au tribunal en septembre dure dure d etre seul a gere tout sa
excuse moi de vous en parle mais cela me fait un bien fou merci et bonne soiree

Bonjour,

ne t'excuse pas ! je conçois que ta situation n'est vraiment pas facile. J'espère que vous êtes restés en bon terme, c'est important !
Cette maladie de M**** fout tout en l'air !
C'est très difficile pour les couples de survivre à tout ça, très difficile.
On peut créer un post sur ce sujet, pour celles et ceux qui voudraient en parler ?

en tout cas je t'embrasse, et n'hésite pas à venir continuer de déverser ton trop plein.

Bises

Virginie